Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik (Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Olaf Rieß) wurde 1966 gegründet und beschäftigt aktuell mehr als 200 Mitarbeitende als führendes, europaweites Institut der Humangenetik. Seit 2017 sind wir ebenfalls eines von 4 Kompetenzzentren in Deutschland der DFG für Hochdurchsatzsequenzierungen „NGS Competence Center Tübingen“. Mit NGS lässt sich das Genom, Epigenom und Transkriptom einer biologischen Probe vollständig erfassen und quantifizieren. Genetische Daten sind zudem die Grundlage für die Anwendung personalisierter Therapiekonzepte, die über unser Institut bereits in verschiedenen Projekten und Zentren weltweit angewendet werden.
Das Institut ist integrativer Bestandteil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen mit enger Vernetzung in die klinischen Fächer. Diese Integration soll weiter ausgebaut werden. Bereits heute ist die genetische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen essentieller Teil u.a. der Fachbereiche Entwicklungs- und Sozialpädiatrie, Neurologie, Augenheilkunde, HNO, Onkologie und Kardiologie. Modernste molekulargenetische Analysemethoden stehen für Diagnostik und Forschung zur Verfügung.